Presentación y justificación

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante de una penetrancia prácticamente completa y con una expresividad muy heterogénea. Es producida por variantes en el gen NF1, que codifica la neurofibromina, la cual está involucrada en múltiples procesos celulares e intercelulares, lo que provoca una amplia diversidad de manifestaciones, desde dermatológicas, neurológicas, óseas, endocrinas y tumorales, entre un largo etcétera. Alrededor de la mitad de los afectados heredan la variante de un progenitor, y el resto son formas de novo.

La NF1 es un síndrome de predisposición a cáncer. Los pacientes con NF1 tienen un riesgo más elevado de desarrollar tumores que la población general.

La mayoría de los tumores asociados a NF1 tienen un comportamiento considerado benigno por el bajo riesgo de producir la muerte en el individuo afecto. Pero que sean considerados benignos no significa que no puedan producir complicaciones que afecten de forma significativa la calidad de vida del afectado. Además, también la incidencia de tumores considerados malignos (p.ej. cáncer mama, tumor maligno de la vaina de nervio periférico (MPNST), sarcomas, gliomas de alto grado, tumores estromales gastrointestinales (GIST), leucemia mielomonocítica juvenil (LMMC), feocromocitomas, entre otros) está más elevada que en la población general.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la NF1. En el caso de la patología tumoral, los esfuerzos en la actualidad se centran más en la detección precoz y el tratamiento en fases más tempranas de la enfermedad con el objetivo de mejorar tanto la calidad de vida como la supervivencia a largo plazo, así como disminuir las secuelas a largo plazo.